Şizofreni hastalığında yapılan çalışmalar oldukça ilerlemesine rağmen hastalık için spesifik etiyolojik faktörler ve patogenik süreçler tam olarak açıklanamamıştır. Eskiden beri etiyoloji üzerine görüşler organik ve psikososyal olmak üzere ikiye ayrılmıştır fakat günümüzde bu hastalığın nedeni olarak beyinin gelişim sürecinde bir bozukluk sonucu oluştuğu düşüncesi kabul edilmiştir. Asıl nedeni kanıtlanamamış beyin bozukluğu olsa bile bu hastalığın ne zaman oluştuğu ve hangi dönemlerde daha şiddetli bir hal aldığı üzerinde yoğunlaşılmıştır.
Yeni yapılan bir çalışma şizofrenin genetik yapısını anlamaya yardımcı olmuştur.
Son yapılan çalışmanın bulgularına göre, bir insandaki genetik materyalin değişikliğe uğraması, şizofreni hastalığının gelişmesine neden olan bir etkidir.Bu yeni çalışma nadir görülen kodlanan mutasyonlar yerine bu mutasyon sonucu oluşan proteinlerin etkisine odaklanmıştır. Bulgulara göre, şizofreni hastalığının görüldüğü kişilerde bu mutasyonların normale göre daha yüksek miktarda kodlandığı görülmüştür.
"Şizofreni hastalarının normal bireylere göre daha fala mutasyona sahip olduklarını gösterirken, şizofrenide rol alan özgül mutasyonları görüntülemekte başarısız oluyoruz." Loes Olde Loohuis- UCLA's Center For Neurobehavioral Genetics.
"Fetal beyin gelişiminde oldukça önemli rol oynayan genler, bu mutasyonlardan etkilenir. Şizofreni bir hastalıktır ve beyin gelişiminin erken evreleri boyunca oluşabilir. Bizim bulgularımız en çok destek gören hipotezi oluşturmamızı sağladı."Roel Ophoff-Center for Neurobehavioral Genetics.
Şizofreni, Amerika Birleşik Devletlerinde yaklaşık 2-3 milyon insanı etkilemektedir. Halüsinasyon, dağınıklık, çevreden ve gerçekliklerden uzaklaşma olarak karakterize edilir. Şizofreni, işsizliğe, etrafındaki insanlardan uzaklaşmaya, kendi dünyasında yaşamaya ayrıca yaşam kalitesine önemli derecede zarar vermesine neden olabilir.
Ophoff ve arkadaşları sıralama temelli teknolojiyi kullanarak 1000'den fazla şizofreni hastalarından elde ettikleri 250.000 adet değişikliğe uğramış DNA bölgelerini, normal bireylerden aldıkları örneklerle karşılaştırmışlar. Şizofreni hastalarının bu hastalığa sahip olmayan bireylere göre gen bölgelerinde daha fazla değişikliğin olduğunu görmüşlerdir.
"Şizofreni hastalarının değişikliğe uğramış büyük bir genetik bileşene sahip olduklarını bildiğimiz halde bu özgül biyolojik metabolizmanın işleyişini tam olarak bilmiyoruz. Araştırmalarımız, insan genomu boyunca nadir görülen değişmiş kod bölgelerini gösterir ayrıca kompleks genetik yapıya katkıda bulunur." Ophoff.
0 yorum :
Yorum Gönder