Bilim adamları, DNA'nın sıkı paketlenen kısımlarındaki -normal hücre fonksiyonlarından sorumlu olan bölgelerdir- bozuklukların tersine çevrilir olduğunu ve Alzheimer gibi yaşla bağlantılı olan hastalıklar için yeni tedavilere olanak sağlayabilecek bu sürecin nasıl çözüleceğini keşfetmişlerdir.
ABD' de Salk Enstitüsünden ve Çin' de Bilim Akademisinden araştırmacılar, Werner Sendromunun altındaki nedenleri araştırırken, genetik bir rahatsızlığın bireyleri normalden daha hızlı bir şekilde yaşlandırdığını bulmuşlardır. Bu durumdaki insanlar, katarak, tip-2 diyabet, kemik erimesi, kanser ve çoğunlukla 40-50 yaşlarında ölüm gibi ileri yaş hastalıklarından acı çekmektedir.
DNA'nın sıkı paketlenmesine -heterokromatin olarak bilinir- ve DNA'nın kararlı yapısının bozulmasına neden olan bu sendrom, normal hücre fonksiyonlarında aksaklıklara ve hücrelerin erkenden yaşlanmasına neden olur. Bu sendromdan genetik mutasyon sorumludur.
"Normal DNA paketlenmesindeki bu bozukluk, yaşlanmayı güçlendirici bir anahtardır. Yaşlanmanın merkezi bir mekanizması olarak tanımlanır -heterokromatin düzensizlikler- ve tersine çevrilebilir olduğu gözlenmiştir."
Mutant WRN geni, Werner sendromuna neden olan bir protein sentezler. Normalde mutant olmayan bu genin proteini, bir kişinin DNA'sının bütünlüğünü ve yapısını korumada yardımcı olur fakat bu proteinin fonksiyonel olarak bozuk olan formları -yani mutantları- insanlarda DNA'nın onarılması, replikasyonu ve genlerin ifade olmasında aksaklıklara neden olabilen Werner sendromunu oluşturur.
Araştırmacılar ilk başlarda bunun yaşlanmanın bir faktörü olabileceğini düşünmüştür. Fakat fonksiyonel olarak bozuk olan proteinin, ciddi işlevleri olan hücreleri nasıl etkilediği tam olarak açıklanamamıştı.
En son yapılan çalışmalarda, embriyonik kök hücrelerinden WRN genini kontrol etmek için tasarlanan bir gen teknolojisi kullanmıştır. Bu kök hücreler, vücutta herhangi başka hücrelere dönüşmeye devam edebilen hücrelerdir. Bu hücreler, Werner sendromunun görüldüğü hastalardaki genetik mutasyonu taklit ettiler ve sağlıklı hücrelerden daha hızlı yaşlandılar.
Çalışmalarda ayrıca, heterokromatinin yapısal bozukluğuna neden olan bu genin delesyona uğrayabileceğini gözlemlenmiştir. Hücrelerin çekirdekleri içerisinde bulunan bu DNA yığınları, genlerin aktivitesinin kontrolü ve hücrelerin içindeki moleküler fonksiyonların normal bir şekilde devam etmesine yardımcı olur.
Bu DNA yığınlarının dışındaki kimyasal değişimler, heterokromatin yapılarını, genlerin aktifleşmesini ya da etkinliğinin durdurulmasına neden olan değişimler yapabilir.
En son yapılan deneylerde, mutant proteinlerin kimyasal değişimlerle etkileşime girdiğini ve heterokromatik DNA yapısının kararlılığının bozulmasına neden olduğu gözlemlenmiştir.
0 yorum :
Yorum Gönder