"O" VE"A" KAN GRUBUNA SAHİP BİREYLERİN "B" KAN GRUBUNDA ÇOCUKLARININ OLMASI MÜMKÜN MÜ..!?

 Bu olay akıllara 'Tüpçünün işi' gibi gelse de olay aslında genetiksel olarak BOMBAY FENOTİPİ olarak açıklanmaktadır. 

    Kan Grupları Nasıl Oluşur?

  Kan gruplarının oluşmasında iki antijen (A ve B) etkilidir. A ve B antijenleri kırmızı kan hücrelerinin membranlarında bulunan lipit moleküllerine bağlı karbonhidrat gruplarıdır. Bu antijenlerin özgüllüğü karbonhidrat gruplarının uçlarına bağlı olan şekerlerden kaynaklanmaktadır. Hemen hemen tüm bireyler H maddesi denilen bir maddeye sahiptir ve bu H maddesinin ucuna bir ve iki şeker grubu eklidir. H maddesi; galaktoz, N-asetilglukozamin ve fukoz olmak üzere üç şekerin birbirine kimyasal olarak bağlanmasından oluşur. 

     I^{A  alleli, H maddesine N-asetilgalaktozamini uç şeker olarak eklenmesini sağlayan enzimin yapımından sorumludur.}

     I^{B alleli , H maddesine N-asetilgalaktozamini eklemeyen ve bunun yerine uç şeker olarak galaktoz ekleyebilen, değişime uğramış bir enzimin yapımından sorumludur.}

   I^A I^B alleli ise, kırmızı kan hücrelere yüzeyinin mümkün olan birçok yerine bu şekerlerin biri ya da diğerleri eklenmektedir.

   I⁰I^{0  alleli hiç bir uç şeker bağlamaz ve bu kan grubuna sahip bireylerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeylerinde sadece H maddesi bulunur.}

BOMBAY FENOTİPİ

  A ve B antijenlerinden yoksun yani O kan grubuna sahip olan bir kadının  A kan grubuna sahip eşinden olan çocukları AB, A ve B kan gruplarına sahiptir. Bu kadın A ve B antijenlerini içermemesine rağmen çocuklardaki B allelinin kaynağı nedir? Bunun cevabını kadının soyağacına bakarak bulabiliriz. Kadının ebeveynlerinden birisi AB kan grubuna diğeri ise A kan grubuna sahiptir. Yani kadının çocuklarına B allelini kadının ebeveylerinden AB kan grubuna sahip olan birey vermiştir. Yani kadın genetiksel olarak B fakat işlevsel olarak O kan grubundadır!

   ^{Daha sonra bu kadının fukozil transferaz enzimini kodlayan ve FUTI olarak gösterilen bir gende, H maddesinin tamamının sentezini engelleyen çekinik bir mutasyon için homozigot olduğu görülmüştür. Bu mutasyonda kırmızı kan hücrelerinin yüzeylerine bağlanan karbonhidratların ucunda enzimle eklenen fukoz bulunmamaktadır ve fukozun bulunmadığı durumlarda}  I^{A ve} I^{B allellerinin sentezlediği enzimler, eksik olan H maddesini tanıyamazlar böylece ortamda uygun ve aktif enzimler bulunmasına rağmen H maddesine ne galaktoz ne de N-asetilgalaktozamin eklenebilir. Yani FUTI geninde mutasyon olup homozigot olan bireylerde ABO kan grubu genotipi ifade edilmez ve bu bireyler işlevsel olarak O kan grubuna sahiptir. Fakat A ve B allellerinin sentezlediği enzimler mevcut olduğu için bu bireylerin çocuklarında A, B ve AB kan gruplarının görülme ihtimali vardır.Yani olayın içinde yanlış bir ilişki olmayıp tüpçünün hiçbir günahı yoktur. :)}