TAŞ ADAM HASTALIĞI NEDİR ?

FOP HASTALIĞI NEDİR ?

      Fibrodysplasia Ossificans Progressiva’nın kısaltmasıdır ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta bağ doku,tendon ve kaslar zamanla kemikleşmektedir. İnsan vücudunda bulunan kemiklerin haricinde yeni bir kemik çatısı oluşmasına neden olmakta ve belli bir süre sonra bu rahatsızlığın görüldüğü insanlarda hareket yeteneğinde kısıtlanmalar görülmektedir. Bu nedenle bu hastalığın görüldüğü insanlara taş adam denmektedir.

 FOP HASTALIĞININ NEDENİ NEDİR ?

    Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanır ve böylece vücut tamir mekanizması hasar görür. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu hastalığın görüldüğü insanlarda özellikle basınç ve darbelerde kemikleşme artmaktadır. Bu yüzden bu rahatsızlığa sahip olan insanlar herhangi bir egzersizi bile yapamazlar çünkü alacakları en küçük bir darbe bile darbenin alındığı bölgede kemikleşme oluşmasına neden olur.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ NELERDİR ?

Saç taramak gibi en basit işlemi bile yapamayan bu insanlarda çocukluk döneminde dış görünüşte çoğu zaman herhangi bir farklılık olmamaktadır. Bazı çocukların sadece ayak baş parmağı önemli bir bulgu olur çünkü baş parmak diğer parmaklara göre biraz daha kısa olup bu parmak eklem yerlerinden hareket ettirilemez. Hastalığın başladığı yaşlar genellikle 10 olup kemikleşme fetüste olduğu gibi yukarıdan aşağı doğrudur. Bu yüzden kemikleşme ilk olarak boyun, sırt ve omuz bölgelerinde başlamaktadır.Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir ve bu hastalığa sahip olan bireylerin genellikle çocukları olmaz.

HASTALIĞIN GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR ?

FOP iki milyon insanda bir görülür. Bu demektir ki dünyada 2.500 insanda bu hastalık var. Şimdiye kadar sadece 363 kişi kayda geçirilmiştir. Bu 363 kişiden dokuzu Türkiye’de yaşıyor.

FOP HASTALIĞI VE GRİP VİRÜSÜ

 Grip sağlıklı inşalar için bile tehlikeli olurken FOP hastaları için ölümcül boyutta tehlikeli olabilir. Gripte çok görülen komplikasyonlar akciğer iltihapları, kaslarda ağır derecedeki hasarlar ve böbrek hastalıklarıdır. FOP hastaları özellikle çocukluk dönemlerinden itibaren göğüs kafeslerinin normal çalışmasında kısıtlama gözlenir. Bunun nedeni de anormal kemiklerin oluşmasıdır. Bundan dolayı grip ve diğer bronşiyal enfeksiyonlar FOP hastaların hayatlarını tehlikeye sokabilir. Yapılan araştırmalara göre FOP hastalarının grip olduğu dönemde kemik oluşmasının hızlandığı saptanmıştır. Bundan dolayı FOP hastaları her yıl grip aşısı olması tavsiye edilir. Aşı yapılmasına karar verildiğinde, enjeksiyon çok ince bir iğneyle deri altına yapılması gerekir. Enjeksiyon edilen bölgenin etrafı ilk 12 ile 24 saat arası iltihabi önlemek için soğuk tutulması gerekir.

FOP HASTALIĞIN TEDAVİSİ NEDİR ?

FOP hastalığının belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır. Tanı detaylı fiziki muayeneyi takiben tomografi, MR ve sintigrafi gibi tetkiklerle konur.Sadece ağrı, iltihap ve şişkinlik gibi şikayetlere yönelik ilaçlar kullanılmaktadır. Bu hastalığın seyri her hastada farklıdır. Bazı çocuklarda hızla gelişen bu hastalık, bazen de gayet yavaş ilerleyebilir.
 Hastalıkta bağ doku ve kaslar etkilenirken dil, kalp, diyafram kası gibi kaslar korunur ve bu bölgelerde kemikleşme gözlenmez.Kemik üretimi zaman içinde çoğaldığı için hastalık kötüye giden bir seyir izler. Hastalar belli bir süre sonra hiçbir şekilde hareket edemezler.